Hemofili, genetik geçişli bir kanama hastalığıdır. Hemofili hastalarında pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği nedeniyle kanama kontrolü zayıftır. Ağır hemofili hastalarında uzamış kanamalar, yeni doğan döneminden itibaren göbek, sünnet sonrası ve kan alma yerlerinde görülebilirken, hafif hastalarda travma veya cerrahi işlemlerden sonra kanamalar ortaya çıkabilir. Tanı konulması için kan testleri ve hastanın öyküsü değerlendirilir ve tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlanmalıdır. Tanı veya tedavi gecikirse ciddi kanamalar meydana gelebilir.
Hemofilinin genetik bir hastalık olduğunu belirten Uzm. Dr. Mustafa Bilici, Hemofili A'nın faktör 8 eksikliği, Hemofili B'nin ise faktör 9 eksikliği sonucu oluştuğunu ifade etti. Ayrıca, başka faktör eksikliklerinin de görülebileceğini ve hastalığın kalıtım modeline bağlı olarak annelerin ve kız çocuklarının taşıyıcı, erkek çocuklarının ise hasta olabileceğini söyledi. Nadir durumlarda kız çocuklarının da mutasyonlar sonucunda hastalanabileceğini belirtti.
Uzm. Dr. Bilici, hemofilinin kesin bir tanı gerektirdiğini ve kan testlerinin önemli olduğunu vurguladı. Faktör düzeylerinin ölçülerek hafif, orta veya ağır hemofili olarak sınıflandırıldığını belirtti. Hafif hemofili hastalarında kendiliğinden kanama nadiren görülürken, orta ve ağır hemofilide bebeklik döneminden itibaren kanamalar ortaya çıkabileceğini ifade etti. Tanı sürecinde gecikme veya tedavi aksaması durumunda ciddi kanamaların gelişebileceğine dikkat çekti.
Tedavi açısından, kanamanın gelişmesini önlemenin önemli olduğunu belirten Uzm. Dr. Bilici, faktör tedavilerinin kanamayı kontrol altına almak için en kısa sürede uygulanması gerektiğini söyledi. Ayrıca, eklem hasarları ve sakatlıkları durumunda ortopedik cerrahi müdahalelerin yapılabileceğini, fizik tedaviyle eklem sağlığının korunabileceğini belirtti. Haftada 2-3 kez profilaktik faktör tedavilerinin uygulandığını ve ağır spor aktivitelerinin faktör profilaksisi sonrasında yapılmasının önerildiğini ifade etti.
Uzm. Dr. Bilici, mevcut tedavilerin en iyi şekilde uygulanması için hasta ve ailelerin eğitiminin büyük önem taşıdığını vurguladı. Hemofilinin önemli bir hastalık olduğunu ve tedavisinin pahalı olabileceğini, bu nedenle hastalığın kontrol altında tutulmasının hem hastanın sağlığı hem de ülke ekonomisi için önemli olduğunu belirtti. Gen tedavisi ve cilt altı faktör tedavisi gibi yeni tedavi yöntemlerinin ülkede henüz SGK kapsamında ödeme yapılmadığını ifade etti.
Muhabir : Aras Fırat Almaz
